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Caposele: in un paesino una nuova mutazione genetica

Dalla scoperta il valore di indagini genetiche in popolazioni "chiuse" come quella del paesino in Campania

Prevenzione, diagnosi e trattamento precoce: è quanto potrà consentire la scoperta a Caposele di una nuova mutazione genetica legata al rischio di morte improvvisa, in particolare una variazione del gene LMNA, associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi ma clinicamente rilevanti.

Ricerca che è frutto di uno screening genetico-clinico esteso condotto su una specifica comunità italiana, quella di Caposele, un piccolo comune della provincia di Avellino in Campania che è stato al centro dello studio. Qui sono stati analizzati 234 abitanti appartenenti a un unico albero genealogico, studiato per 12 generazioni. La ricerca è stata condotta dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, in collaborazione con specialisti di genetica, cardiologia e neurologia.

Perché a Caposele

Caposele è un piccolo paese caratterizzato da scarso ricambio di popolazione per generazioni e da legami di parentela molto diffusi all’interno della comunità stessa. I suoi abitanti presentano una discendenza comune documentata per almeno 12 generazioni: attraverso la ricostruzione di un unico grande albero genealogico, i ricercatori hanno potuto analizzare famiglie strettamente imparentate tra loro.

Lì si è potuto osservare più facilmente gli “effetti fondatore”, la concentrazione di una caratteristica genetica rara in presenza di antenati comuni. E la presenza di una popolazione geneticamente omogenea ha permesso di risalire velocemente all’origine di una mutazione e di identificare con maggior precisione i soggetti a rischio.

Anche perché a Caposele si sono verificati negli anni numerosi casi di morte improvvisa all’interno di alcune famiglie, attirando così l’attenzione di cardiologi e genetisti. E l’individuazione di due pazienti con aritmie gravi e storie familiari simili, entrambi originari del paese, ha fatto intuire la possibile esistenza di una mutazione ereditaria diffusa localmente.

Il significato della scoperta

Analizzando una comunità “chiusa”, i medici potranno intervenire precocemente su parenti e portatori asintomatici, attivando percorsi di prevenzione che in ambienti più “misti” sarebbero molto meno mirati ed efficaci.

La scoperta evidenzia il valore di indagini genetiche in popolazioni “chiuse” o genealogicamente selezionate, dove una mutazione può essere più diffusa e facilmente rilevata. E sottolinea quanto la genetica, unita a controlli mirati, sia fondamentale per la prevenzione nelle malattie ereditarie cardiovascolari.