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Anna Celi: “Le malattie rare non possono rimanere ai margini”

Malattie rare, Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan, gestione dei pazienti e delle famiglie, sistema sanitario in Italia. Ne abbiamo parlato con Anna Celi, presidente della associazione A.S.S.I. Gulliver.

Presidente Celi, A.S.S.I. Gulliver è un’associazione di promozione sociale, diventata punto di riferimento per i pazienti con Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan e le loro famiglie. Può spiegarci meglio? 

“Le sindromi di Sotos e di Malan sono due condizioni genetiche rare caratterizzate principalmente dall’iperaccrescimento in età pediatrica, ma che coinvolgono anche aspetti neurologici, ortopedici, cognitivi e relazionali. Sono patologie complesse, che richiedono una presa in carico multidisciplinare e una grande attenzione anche agli aspetti sociali e psicologici. Proprio la scarsa conoscenza di queste sindromi rende fondamentale il lavoro dell’associazione: significa dare visibilità a un vissuto che troppo spesso resta invisibile e aiutare le famiglie a sentirsi meno sole”.

ASSI Gulliver si propone di aiutare le persone con Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan a diventare membri attivi delle comunità in cui vivono e a realizzare le proprie potenzialità personali. In che modo? 

“La nostra missione è favorire inclusione sociale e l’autonomia. Lo facciamo costruendo ponti tra il mondo scientifico e quello sociale: da un lato collaboriamo con i centri di ricerca e organizziamo il congresso nazionale per garantire informazione qualificata, dall’altro attiviamo progetti che mettono al centro le famiglie e i ragazzi. Crediamo molto nel valore educativo e nella forza delle testimonianze: i nostri percorsi non sono solo sostegno sanitario, ma anche laboratori, attività di comunicazione, momenti di confronto che aiutano i ragazzi a esprimere la loro unicità. Ogni iniziativa nasce dal dialogo diretto con chi vive queste sindromi, perché sono le famiglie le prime portatrici di bisogni e proposte”.

 Quali sono i progetti attualmente messi in campo dalla vostra associazione? 

“ASSI Gulliver porta avanti numerosi progetti, sia di advocacy che di ricerca, con l’obiettivo di dare voce alle famiglie e creare opportunità concrete di inclusione. Nel campo della ricerca, il progetto “Scacco al Re” rappresenta una grande speranza. In collaborazione con il Gaslini di Genova e la SISSA di Trieste, punta a sviluppare molecole di RNA capaci di riattivare la copia sana del gene NSD1, aprendo prospettive importanti soprattutto sugli aspetti neurologici e cognitivi delle persone con sindrome di Sotos. È un progetto che dimostra come anche un’associazione di famiglie possa sostenere la ricerca più avanzata e avere l’ambizione di poter arrivare ad una possibile cura per contribuire a costruire futuro. Dalla ricerca, che può sembrare un po’ lontana, passiamo ad un progetto assolutamente concreto rivolto ai giovani dell’Associazione. “Assi in Vacanza”, un progetto dedicato all’autonomia. Offriamo ai ragazzi la possibilità di vivere esperienze indipendenti, lontani dalle famiglie, sperimentando nuove abilità e consolidando la fiducia in sé stessi. È un percorso di crescita e che arricchisce, ma che restituisce anche ai genitori la consapevolezza che i loro figli possono fare più di quanto immaginavano”.

E, poi, altri progetti, presidente Celi? 

“Con “AssiTV” abbiamo dato vita alla prima redazione giornalistica in Italia composta da ragazzi con disabilità intellettive. Attraverso video, interviste e articoli, i ragazzi diventano narratori della propria esperienza: un modo per ribaltare lo sguardo e mostrare quanto la disabilità possa essere una risorsa. Tra i progetti più significativi riguardanti la comunicazione c’è il Glossario di ASSI Gulliver, che ha permesso ai bambini di consegnare simbolicamente ai sindaci delle loro città le “parole della loro malattia”. È stato un gesto semplice ma potentissimo, capace di trasformare un’esperienza intima in un messaggio pubblico e istituzionale. Nell’ultimo periodo, sempre in ambito comunicativo, stiamo lavorando al Coffee Talk, che si svolgerà direttamente negli ospedali. È un format innovativo: per la prima volta aziende, medici, comunicatori e associazioni siederanno allo stesso tavolo per discutere di quanto sia fondamentale la responsabilità sociale d’impresa quando si parla di salute e di ricerca.

 Cosa chiede la vostra associazione alle istituzioni per aiutare le famiglie e pazienti con Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan? 

“La nostra richiesta è innanzitutto quella di essere ascoltati e riconosciuti. Le malattie rare non possono rimanere ai margini, perché il numero ridotto di pazienti non diminuisce la portata dei bisogni. Servono percorsi diagnostici più rapidi e omogenei sul territorio nazionale, una presa in carico multidisciplinare reale e non solo sulla carta, servizi di supporto psicologico e sociale a cui le famiglie possano accedere senza ostacoli. Troppo spesso i genitori si trovano soli, costretti a diventare “esperti per necessità” della condizione dei loro figli. Investire di più significa formare professionisti sanitari competenti sulle sindromi rare, creare reti territoriali integrate, garantire la continuità delle terapie riabilitative, rafforzare l’inclusione scolastica e favorire l’ingresso dei ragazzi nel mondo del lavoro. Strumento fondamentale che ha la funzione di collegare tutti questi ambiti mettendo al centro la persona è il Progetto di Vita, che ASSI Gulliver promuove tra le famiglie; una pianificazione concreta e condivisa che guarda al futuro. Crediamo che il futuro debba essere costruito insieme: istituzioni, associazioni e famiglie. Solo così sarà possibile migliorare oggettivamente la qualità della vita delle persone con sindrome di Sotos e Malan e dare alle nuove generazioni la possibilità di crescere con dignità e prospettive.”