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Malattie rare, la sfida di diagnosi veloci e cure meglio distribuite

L’Italia ha circa 2 milioni di persone con patologie di questo tipo: una quota importante in età pediatrica, 100mila senza responso

In Italia circa 2 milioni di persone convivono con le malattie rare, la sfida è per diagnosi più veloci e cure meglio distribuite. Affezioni così chiamate perché colpiscono non più di 5 individui ogni 10mila abitanti. Di questi, oltre 100mila non hanno però ancora una diagnosi. Una percentuale che può arrivare fino al 60% nei pazienti pediatrici con disabilità intellettiva o sindromi complesse.

I numeri raccontano la sfida

Il numero può sorprendere. Nonostante l’aggettivo “rare”, queste malattie rappresentano una sfida sociale e scientifica di enorme portata. Colpiscono globalmente oltre 300 milioni di persone, con impatti profondi sulla qualità della vita delle famiglie, sui sistemi sanitari e sulla spesa pubblica e privata per la salute.

Secondo i dati più aggiornati, l’Italia ha circa 2 milioni di persone con patologie rare, con una quota importante in età pediatrica. Il primo ambulatorio dedicato ai casi non diagnosticati è stato inaugurato nel 2016 presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e rappresenta un modello di integrazione tra clinica e ricerca per affrontare le difficoltà diagnostiche di queste condizioni.

Dal 2014, il Bambino Gesù ha identificato oltre 100 nuovi geni associati a malattie rare, un risultato che segnala progressi reali ma testimonia anche quanto ancora sia complesso comprendere pienamente la base genetica di molte di queste patologie.

L’eccellenza di Roma

Nel complesso, l’ospedale romano è oggi il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle Reti Europee di Riferimento, network clinico-scientifici che aggregano competenze e risorse in tutta l’Unione per favorire diagnosi più rapide e terapie più efficaci.

Le European Reference Networks rappresentano un pezzo fondamentale dell’architettura europea di contrasto alle malattie rare. Centri specializzati che operano su base tematica, consentendo a medici e ricercatori di collaborare su casi complessi spesso difficili da gestire a livello locale.

Solo alcune delle Ern si occupano di malattie rare dell’occhio, neurometaboliche, neuromuscolari o sistemiche, ma la loro presenza ha portato l’Italia a essere uno dei Paesi più attivi nel continente nell’adozione di procedure diagnostiche integrate e nell’accesso a innovazioni terapeutiche.

All’interno dei confini nazionali, la Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio comprende oltre 21 istituti con centri dedicati. E il solo registro regionale raccoglie decine di migliaia di pazienti, confermando una struttura assistenziale ben organizzata ma che continua a richiedere coordinamento e standard uniformi su tutto il territorio.

Malattie rare: i ritardi, le criticità

Una delle principali sfide, il ritardo diagnostico, fenomeno frequente che può protrarre l’odissea del paziente per anni. Studi internazionali mostrano che il tempo medio dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi può superare i 4 anni, con molti pazienti che vedono passare oltre mezzo decennio prima di avere una conferma clinica.

Tra le cause principali di questi ritardi, la bassa prevalenza delle singole malattie, la scarsa familiarità dei medici di base con i sintomi rari, la variabilità clinica che spesso confonde interpretazione e invii verso specialisti non sempre disponibili.

Ma ci sono pure disuguaglianze territoriali nell’accesso alle cure e nei percorsi assistenziali. L’assenza di centri di riferimento e di personale formato si traduce in lunghi viaggi per accedere a diagnosi e trattamenti, con costi economici e psicologici rilevanti per le famiglie coinvolte.

Le associazioni italiane, come quelle riunite nell’Osservatorio Malattie Rare, sottolineano perciò da anni la necessità di aumentare l’educazione sanitaria tra i professionisti, promuovere linee guida diagnostiche standardizzate, e potenziare i registri nazionali per migliorare raccolta dati e ricerca epidemiologica.

Per le famiglie, uno dei principali bisogni espressi è la presa in carico integrata, che contempli non solo l’aspetto clinico ma anche il sostegno psicologico, sociale ed educativo. Gli open day e gli eventi di ascolto organizzati da strutture come il Bambino Gesù sono esempi concreti di risposta a questa richiesta.

La ricerca

La ricerca sulle malattie rare, poi, un settore di nicchia ma in forte espansione. In Europa, l’Agenzia Europea per i Medicinali ha autorizzato oltre 200 farmaci orfani, molecole specificamente studiate per malattie così poco diffuse da non attirare l’investimento convenzionale dell’industria farmaceutica. In Italia, circa il 35% delle sperimentazioni cliniche farmacologiche riguarda patologie rare, con centri come il Bambino Gesù in prima linea per testare terapie avanzate, immunoterapie e approcci genetici innovativi.

Nel complesso, una sfida articolata, che intreccia numeri imponenti, difficoltà diagnostiche, necessità di rete, e una ricerca incessante. La strada verso percorsi assistenziali più equi e cure più efficaci può passare da una maggiore consapevolezza pubblica e professionale, dall’ottimizzazione delle reti cliniche e dall’accelerazione delle innovazioni scientifiche. Per milioni di persone, la risposta non può essere “rara”: deve essere concreta, rapida e vicina.