Salute

Ipercolesterolemia: cosa sappiamo realmente su test e trattamenti

Secondo i dati circa un adulto su quattro tra i 35 e i 74 anni presenta valori di colesterolo totale alti

L’ipercolesterolemia è una condizione clinica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo nel sangue, soprattutto della frazione LDL, il cosiddetto colesterolo cattivo. Circa un adulto su quattro tra i 35 e i 74 anni ha colesterolo totale alto, mentre un terzo è in fascia borderline. Tra i 65 e i 74 anni tocca il 24 per cento degli uomini e il 39 per cento delle donne. Dopo la menopausa, oltre il 36 per cento supera la soglia di rischio e un altro 38 per cento resta borderline. La familiarità incide molto, circa un uomo su quattro e una donna su tre riferiscono casi in famiglia.

Riconoscerla conta perché è un fattore di rischio centrale per aterosclerosi, infarto e ictus. Le arterie possono danneggiarsi per anni, mentre il paziente si sente bene. È una soglia da leggere con serietà, perché il danno vascolare cresce in penombra clinica.

È una sostanza lipidica indispensabile, partecipa alla struttura delle membrane cellulari, alla produzione di ormoni steroidei e alla sintesi della vitamina D e dei sali biliari necessari alla digestione dei grassi. Il fegato lo produce e la dieta lo integra soprattutto con alimenti di origine animale. Le LDL portano il colesterolo dal fegato ai tessuti e, quando eccedono, contribuiscono alle placche aterosclerotiche. Le HDL raccolgono invece il colesterolo dai tessuti e lo riportano al fegato, dove viene eliminato. Il rischio nasce dall’equilibrio alterato tra queste componenti. Esiste anche l’ipercolesterolemia familiare, legata a difetti genetici del recettore LDL. In questi casi le particelle LDL restano più a lungo in circolo. La forma poligenica è più lieve e diffusa, mentre le forme eterozigote e omozigote dipendono da mutazioni del recettore LDL e hanno effetti più gravi.

I sintomi sono il lato più ingannevole, perché spesso l’ipercolesterolemia procede in modo silenzioso. Gli xantelasmi sono depositi di grasso intorno agli occhi, come placche giallastre lievemente rilevate. Gli xantomi sono noduli giallastri su su gomiti, ginocchia, mani e tendini, soprattutto d’Achille. L’arco corneale appare come un anello bianco o grigiastro attorno all’iride. Crampi alle gambe al movimento possono segnalare il restringimento delle arterie delle gambe. Stanchezza e difficoltà digestive dopo pasti ricchi di grassi possono accompagnare un profilo lipidico alterato.

Con questi segnali o con familiarità, un esame del sangue per colesterolo totale, LDL, HDL e trigliceridi chiarisce il profilo lipidico. Le conseguenze cardiovascolari derivano soprattutto dall’aterosclerosi, in cui grassi e cellule infiammatorie entrano nella parete arteriosa. Le placche possono irrigidire i vasi, ostacolare il flusso sanguigno o rompersi, favorendo trombi. Quando si restringono possono provocare angina pectoris, dolore toracico da sforzo. Quando si occludono bruscamente, il rischio è l’infarto del miocardio. Lesioni anche serie possono restare mute fino alla complicanza acuta.

La prevenzione passa da dieta equilibrata, attività fisica regolare e abolizione del fumo, scelte che aiutano ad abbassare l’LDL e proteggere le arterie. Il controllo del colesterolo con esami del sangue è consigliato dai 20 anni, con cadenza di tre o cinque anni. La cura punta a ridurre l’LDL per rallentare l’aterosclerosi e limitare il rischio cardiovascolare. Le strategie comprendono farmaci per ridurre la produzione epatica di colesterolo, trattamenti che ne limitano l’assorbimento intestinale, inibitori della proteina PCSK9 per via sottocutanea, terapie a lunga durata basate su RNA interferente, fibrati e Omega 3 per trigliceridi elevati. Nei casi familiari o di intolleranza può essere valutata l’aferesi delle lipoproteine.

La Fondazione IEO MONZINO ETS sostiene il Centro Cardiologico Monzino per una medicina personalizzata e predittiva, dove il progetto pilota “Digital Twin per l’ipercolesterolemia” usa dati sintetici basati su intelligenza artificiale e dati clinici reali. L’obiettivo è creare gemelli digitali utili per modelli predittivi e simulazioni. Il progetto ha coinvolto circa 1.700 pazienti, ottenendo risultati preliminari promettenti.