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Malattie rare, il rapporto MonitoRare tra progressi e divari

ANNALISA SCOPINARO PRESIDENTE UNIAMO

di Annalisa Scopinaro*

Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse per il nostro sistema sanitario. Dietro i numeri ci sono persone, famiglie e percorsi di vita che chiedono risposte concrete, diagnosi tempestive e continuità di cura. Il XII Rapporto MonitoRare 2026 conferma i progressi compiuti in questi anni, ma mette in luce anche le criticità che ancora impediscono a molte persone con malattia rara di vedere pienamente riconosciuti i propri diritti.

Come ogni anno il Rapporto MonitoRare realizzato da Uniamo, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: per farlo è necessario l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali.

In Italia sono più di due milioni le persone con malattia rara (le stime di prevalenza parlano di un range tra 2,1 e 3,5 milioni di persone), ma i registri regionali ne contano solo 520.000: questo perché nel nostro Paese i malati rari vengono censiti solo se hanno una patologia con codice di esenzione. Allo stato attuale delle cose, però, la maggior parte delle malattie rare non ha un codice di esenzione.

Questo criterio di censimento crea un grande problema in quanto le istituzioni – nazionali e regionali – non dispongono di numeri reali e dunque la programmazione sanitaria diventa inefficace in termini di diagnosi, presa in carico, accesso a terapie e ausili. Per fare un esempio, in Francia è stato recentemente istituito un Registro Nazionale che utilizza come tracciamento i codici OrphaCode; sono arrivati a contare 1,9 milioni di persone integrando vari flussi di dati, che sono ancora in corso di aggiornamento.

Sapere quante sono le persone con malattia rara, di quali bisogni sono portatrici, che percorso fanno nel sistema, quali sono i piani terapeutici di cui beneficiano, quali sono gli effetti delle terapie sulla loro quotidianità e gli esiti di tutto questo sulla loro salute; riuscire a legare il tema sanitario anche ai percorsi scolastici, lavorativi e di riconoscimento di invalidità: solo con queste informazioni potremmo avere un esaustivo quadro di insieme e capire dove e come dobbiamo potenziare strutture e servizi. Per il resto il Rapporto MonitoRare di Uniamo illustra un sistema a luci e ombre. L’Italia si conferma tra i Paesi europei più avanzati nell’accesso alle terapie: al 31 dicembre 2024 erano disponibili nel nostro Paese 140 dei 147 farmaci orfani autorizzati dall’EMA, pari al 95,2% del totale, la percentuale più alta degli ultimi cinque anni.

Positivo anche il dato relativo all’accesso alle informazioni: sono 18 le Regioni/PPAA che hanno un sistema istituzionale di informazione specificatamente dedicato alle malattie rare.

A questo si aggiungono una rete composta da 275 centri di riferimento per le malattie rare, e oltre 361 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali definiti a livello regionale grazie ai 19 nuovi PDTA approvati nel corso del 2025. L’Italia, con i propri centri della rete delle European Reference Networks, copre tutte le 24 ERN, al pari con altri stati Europei, con ben 325 ospedali e HCPs. Degli ospedali italiani che partecipano alle reti europee ERN, però, il 61,5% si concentra nelle regioni del Nord e sette Regioni o Province Autonome non dispongono al momento di alcun centro collegato a queste reti.

Questa è solo una delle criticità evidenziate dal Rapporto, che sottolinea le disomogeneità territoriali ancora evidenti nel nostro Paese. In questo contesto preoccupa anche la crescente quota di spesa sanitaria sostenuta direttamente dalle famiglie: negli ultimi dieci anni la spesa privata “out of pocket” è aumentata di 9 miliardi di euro, accompagnata da una crescita del ricorso alle assicurazioni sanitarie volontarie, con conseguenze sempre più evidenti sul piano dell’equità nell’accesso alle cure. Nel 2025 abbiamo infatti il 73,9% di spesa pubblica (la media europea è 76,6%); le assicurazioni sanitarie volontarie sono cresciute di 3 miliardi in 10 anni.

Rilevante anche il fenomeno della mobilità sanitaria: si parla del 18% nella popolazione complessiva e si arriva al 24% nei minori. Infine, otto persone con malattia rara su dieci vivono con una o più disabilità complesse; sette su dieci soffrono di problemi di salute mentale, confermando questa come criticità da prendere in considerazione.

Il quadro delineato da MonitoRare, anche quest’anno, ci riporta un sistema complesso, con mille sfaccettature. Certamente i progressi di questi anni sono evidenti e vanno sottolineati; al contempo a fronte di un sistema avanzato sulla carta, devono essere ancora compiuti passi in avanti concreti per migliorare i percorsi di cura, la presa in carico multidisciplinare e la qualità della vita di più di due milioni di persone con malattia rara. Uniamo è la Federazione che le rappresenta, ed è la parola che sottende un’intera comunità: persone con le più diverse patologie, con bisogni trasversali omogenei ma anche con necessità specifiche da non dimenticare.

*presidente UNIAMO federazione italiana delle malattie rare

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